ESTUDIO GENETICO DE MICROARRAY
Introducción:
Estudio genético basado en la realización de 105.000 sondas específicamente seleccionadas dentro del genoma completo, es decir dentro de los 22 pares de cromosomas autosómicos y los cromosomas X e Y. En este examen se observa mas de un 20% de resultados positivos en muestras con cariotipos normales, y mas de un 9% de resultados en muestras con estudios de microarray mas rudimentarios.
Aplicaciones:
Este examen puede ser aplicado a pacientes a los cuales se ha realizado el cariotipo, estudios moleculares, por ejemplo para Fragilidad del Cromosóma X, FISH para diferentes patologías, etc.
Pacientes a los que es posible aplicar Microarray : Pacientes con síntomas de Retraso en el desarrollo, Retraso madurativo, Retardo del Crecimiento Intrauterino, Baja estatura, Agenesia del cuerpo calloso, Autismo y Desordenes Autistas, Malformaciones de CHIARI, Holoprosencefalia, Hipertonía, Hipotonía, Lisencefalia, Convulsiones, Labios/Paladar hendido, labio leporino, Macrocefalia, Microcefalia, Aniridia, Cataratas, Coloboma, Defectos congénitos del corazón, Anomalías de las costillas, Escoliosis, Anomalías esqueléticas, Clinodactilia, Pie Zambo, Pie equinovaro, Pie Plano, Pie Cavo, Perdida de dedos, Polidactilia/Sindáctila, Genitales ambiguos, Riñón en Herradura - Horseshoe , Hidronefrosis, Hipospadias, Agenesia renal, Atresia biliar, Atresia de coanas, Hernia congénita diafragmática, Malrotacion, Fistula traqueoesofagica, Rasgos dismorficos, etc.
