TÉCNICAS DE ESTUDIO CITOGENÉTICO MOLECULAR HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE-FISH
Representa el estudio genético mediante sondas específicas de ADN
a nivel de núcleos y cromosomas.El interés de su aplicación reside en
que se pueden diagnosticar alteraciones a nivel de genes o
cromosomas que no pueden detectarsemediante la citogenética convencional
o hacerlo con una rapidez mucho mayor.
Indicaciones para el estudio FISH
- Cariotipo rápido prenatal de aneuploidías
- Estudio citogenético para comprobación de translocaciones
- Estudio de microdelecciones:
- S. de Prader-Willi/Angelman
- Delección del gen de la esteroide sulfatasa
- Enf. De Charcot-Marie-Tooh
- Diagnóstico genético sobre espermatozoides
