Los análisis de biología molecular, a diferencia de los análisis citogenéticos, permiten la evialuación de los genes a través del análisis de las moléculas del ADN.
Existen una variedad de técnicas como PCR, Southern, RFLP, y las recientes técnicas de secuenciación bidireccional. Cada día es utilizada teniendo en cuenta la patología a estudiar.
ONCOHEMATOLOGIA MOLECULAR
PCR para t(4;11) Gen MLL -AF4 (Dx: LLA)
PCR para t(12;21) Gen TEL-AML1 (Dx: LLA)
PCR para t(8;14) Gen C-MYC (Dx: LINFOMA DE BURKITT)
PCR para Gen JACK 2 (Dx:PV y TE)
PCR para Hemocromatosis
PCR para t(9;22) Gen BCR/ABL (Dx:LMC y LLA)
PCR para t(15;17) Gen RAR/PML (Dx: LMA M3)
PCR para t(14;18) Gen BCL2/LGH (Dx:LNH)
PCR para t(8;21) Gen AML1/ETO (Dx: LMA M2)
Estudio genético para Factor V de Leyden
Estudio genético para Mutación (G20210)
Estudio genético para MTHFR
Citometría de flujo
Citometría de flujo + ZAP 70
NEUROLOGIA
Sindrome de Rett Gen MECP2
Sindrome del cromosoma X frágil - PCR + SOUTHEM BLOT
Sindrome de Prader Willi - BIOLOGIA MOLECULAR METILACION
Sindrome de Angelman - BIOLOGIA MOLECULAR METILACION
Atrofia muscular espinal (SMA1)
Atrofia muscular esplinal ligada al X
Atrofia espino cerebelosa tipo1 (SCA1)
Atrofia espino cerebelosa tipo2 (SCA2)
Atrofia espino cerebelosa tipo3 (SCA3)
Distrofia miotónica
Ataxia espino cereblosa tipo2
Ataxia de Friederich
